الطفـل المنغولي
التعـريف :
هو طفل متأخر في النمو العقلي و الجسماني وهو اكثر عيوب الكروموزومات حدوثا في الأطفال فهو يظهر في طفل من كل650 مولود في المتوسط و هذا المرض نتيجة وجود نسخة زائدة من كروموزوم رقم 21 فيالطفل ففي الطفل الطبيعي توجد الكروموزومات على هيئة ازواج عدده 23 زوج وبالتالي يكون العدد الإجمالى 46 آما في حالة الطفل المنغولى فيكون العدد 47نتيجة وجود النسخة الزائدة من الكروموزوم رقم21.
· الأسباب:
ليس هناك سبب مؤكد لحدوث هذا المرض وحوالى 98 % من هؤلاءالأطفال يكون المرض نتيجة طفرةأوخطأ في انقسام الكروموزومات سواء في البويضة أوالحيوان المنوى .ولكن هناك بعض العوامل التي قد تسبب ولادة طفل منغولى مثل زيادة سن الأم عن 35 سنة أوتعرض الأم في الشهور الثلاثة الأولى من الحمل للأشعة أو الإصابةببعض
الفيروسات . أما عن آل 2 % من الحالات فتكون نتيجة أسباب وراثية من الأم أو الأب و في هذه الحالة قد يحدث تكرارلنفس الحالة إذا لم نتخذ الطرق السليمةللوقاية
أنواع الطفل المنغولي :
لا يمكن تحديد نوع الطفل المنغولى إلابعمل تحليل كروموزومات و يوجد ثلاثة أنواع من الطفل المنغولى .
النوع الأول:الشائع غيروراثي ويمثل حوالي 95% من الحالات ويكون عدد الكروموزوماتفي هذه الحالة47
النوع الثاني:وهوغيروراثي أيضاً ويمثل حوالي 3 % من الحالات ويكون للطفل في هذه الحالة نوعين من الخلايا بعضها يحتوى على 47كروموزوم و الآخر يحتوى على العدد الطبيعي للكروموزومات وهو 46 .
النوعالثالث:ويمثل حوالي 2% من الحالات فهو النوع الوراثي والذي ينتج من وجودعيبفي كروموزومات الأم أوالأب .
· درجات الطفل المنغولى :
لا يوجد تصنيف لدرجات الطفل المنغولى فكل الأنواع السابق ذكرها يمكن مع التدريب والعلاج أننصل بالطفل إلي درجة معقولة من الفهم والاستيعاب ثم التعليم بعد ذلك.وبمعني آخرفكلما كان الاهتمام بالطفل اكثر بغض النظر عن نوعه تكون النتيجة افضل بآذن الله
· الوقاية :
و هي طبعا افضل من العلاج لذلك ننصح بأجراء التحليل الثلاثي أثناء الحمل في الأسبوع العاشر
وهو تحليل دم بسيط و يجب إجراؤه لكل السيدات الحوامل بغض النظرعن السن أوالتاريخ العائلي السابق أما إذاكان لدى الأسرة طفل منغولى ثم حدث حمل جديد فيجب في هذه الحالة عمل تحليل للسائل الامينوسي للتأكد من عدم تكرارالحالة مع ملاحظة انه لا يمكن تشخيص الطفل المنغولى بالموجات الفوق صوتية أو (السونار)
العلاج :
علاج الطفل المنغولى يحتاج لوقت طويل و تعاون بين كل أفراد الأسرة مع الطبيب و يختلف العلاج
من طفل لآخر ولكن أهم أنواع العلاج هي المتابعة مع طبيب الوراثة والتدخل المبكر لتنمية القدرات و المهارات وقد يحتاج بعض الأطفال لجلسات للعلاج الطبيعي أو التخاطب
التعـريف :
هو طفل متأخر في النمو العقلي و الجسماني وهو اكثر عيوب الكروموزومات حدوثا في الأطفال فهو يظهر في طفل من كل650 مولود في المتوسط و هذا المرض نتيجة وجود نسخة زائدة من كروموزوم رقم 21 فيالطفل ففي الطفل الطبيعي توجد الكروموزومات على هيئة ازواج عدده 23 زوج وبالتالي يكون العدد الإجمالى 46 آما في حالة الطفل المنغولى فيكون العدد 47نتيجة وجود النسخة الزائدة من الكروموزوم رقم21.
· الأسباب:
ليس هناك سبب مؤكد لحدوث هذا المرض وحوالى 98 % من هؤلاءالأطفال يكون المرض نتيجة طفرةأوخطأ في انقسام الكروموزومات سواء في البويضة أوالحيوان المنوى .ولكن هناك بعض العوامل التي قد تسبب ولادة طفل منغولى مثل زيادة سن الأم عن 35 سنة أوتعرض الأم في الشهور الثلاثة الأولى من الحمل للأشعة أو الإصابةببعض
الفيروسات . أما عن آل 2 % من الحالات فتكون نتيجة أسباب وراثية من الأم أو الأب و في هذه الحالة قد يحدث تكرارلنفس الحالة إذا لم نتخذ الطرق السليمةللوقاية
أنواع الطفل المنغولي :
لا يمكن تحديد نوع الطفل المنغولى إلابعمل تحليل كروموزومات و يوجد ثلاثة أنواع من الطفل المنغولى .
النوع الأول:الشائع غيروراثي ويمثل حوالي 95% من الحالات ويكون عدد الكروموزوماتفي هذه الحالة47
النوع الثاني:وهوغيروراثي أيضاً ويمثل حوالي 3 % من الحالات ويكون للطفل في هذه الحالة نوعين من الخلايا بعضها يحتوى على 47كروموزوم و الآخر يحتوى على العدد الطبيعي للكروموزومات وهو 46 .
النوعالثالث:ويمثل حوالي 2% من الحالات فهو النوع الوراثي والذي ينتج من وجودعيبفي كروموزومات الأم أوالأب .
· درجات الطفل المنغولى :
لا يوجد تصنيف لدرجات الطفل المنغولى فكل الأنواع السابق ذكرها يمكن مع التدريب والعلاج أننصل بالطفل إلي درجة معقولة من الفهم والاستيعاب ثم التعليم بعد ذلك.وبمعني آخرفكلما كان الاهتمام بالطفل اكثر بغض النظر عن نوعه تكون النتيجة افضل بآذن الله
· الوقاية :
و هي طبعا افضل من العلاج لذلك ننصح بأجراء التحليل الثلاثي أثناء الحمل في الأسبوع العاشر
وهو تحليل دم بسيط و يجب إجراؤه لكل السيدات الحوامل بغض النظرعن السن أوالتاريخ العائلي السابق أما إذاكان لدى الأسرة طفل منغولى ثم حدث حمل جديد فيجب في هذه الحالة عمل تحليل للسائل الامينوسي للتأكد من عدم تكرارالحالة مع ملاحظة انه لا يمكن تشخيص الطفل المنغولى بالموجات الفوق صوتية أو (السونار)
العلاج :
علاج الطفل المنغولى يحتاج لوقت طويل و تعاون بين كل أفراد الأسرة مع الطبيب و يختلف العلاج
من طفل لآخر ولكن أهم أنواع العلاج هي المتابعة مع طبيب الوراثة والتدخل المبكر لتنمية القدرات و المهارات وقد يحتاج بعض الأطفال لجلسات للعلاج الطبيعي أو التخاطب
ما هو السبب الأول لإنجاب الأطفال المنغوليين؟؟
قالت دراسة للمركز القومي للبحوث بمصر أن إنجاب طفل منغولي في سن مبكرة يرجع إلى سبب احتمالي وهو أن سوءالتغذية أثناء الحمل قد يكون السبب خاصة أن بعض السيدات يفضلن الوجبات السريعة في فترة الحمل وعدم الاهتمام بالخضراوات.
قالت دراسة للمركز القومي للبحوث بمصر أن إنجاب طفل منغولي في سن مبكرة يرجع إلى سبب احتمالي وهو أن سوءالتغذية أثناء الحمل قد يكون السبب خاصة أن بعض السيدات يفضلن الوجبات السريعة في فترة الحمل وعدم الاهتمام بالخضراوات.
وذكرت الدراسة التي أعدتهاأستاذ ورئيس قسم الوراثة البشرية بالمركز الدكتورة نجوى عبد المجيد حسب وكالةالأنباء الكويتية، أن الخضراوات تحتوى على كميات كبيرة من حامض الفوليك اللازم لاتمام الدورة الكيميائية في جسم الأم الحامل.
وأوضحت أن إنجاب طفل منغولي يعد مشكلة ظلت إلى وقت قريب مقصورة على الأمهات اللاتي ينجبن في سن الأربعين وان الظاهرة هي أن أمهات في العشرينات من عمرهن قد ينجبن أطفالامنغوليين لأسباب وراثية أو طبية أو لسوء التغذية.
وأشارت الدراسة إلى الدورة الكيميائية لحامض الفوليك وعلاقتها بالانقسام غير السوي للخلية والذي ينتج عنه انقسام خاطئ وطفل منغولي ناصحة الأمهات بالإكثار من الخضراوات وتناول فيتامينات تحتوى على حامض الفوليك تحت إشراف طبيب أمراض النساء والولادة.
وذكرت ان من الأسباب التي تؤدى إلى إنجاب طفل منغولي سوء التغذية وزواج الأقارب وعدم الالتزام بفحص الراغبين في الزواج قبل الإقدام على الزواج مبينة أنالأمراض الوراثية قد تسبب تشوهات للأطفال.
وكانت منظمة اليونسكو قدمنحت الدكتورة نجوى عبد المجيد جائزة المرأة المتميزة في إفريقيا والشرق الأوسط في بحوث الوراثة البشرية والإعاقة وذلك نظرا لمشوارها العلمي الحافل الذي تميزبإجراء البحوث المتقدمة لاستكشاف جوانب حياة الأطفال ذوىالاحتياجات الخاصة وسبل رعايتهم.
وكشفت دراسة سابقة في مصر، أجريت على أمهات الأطفال المنغوليين باستخدام الهندسة الوراثية، أن نقص تناول الأم الحامل للأغذيةالمحتوية على حمض الفوليك ـ متوافر في البقوليات ـ أدى إلى زيادة نسبة الخلل في الانقسام الكروموزومي، الأمر الذي أدى إلى زيادة فرص إنجاب طفل منغولي.
وقال رئيس المركز القومي للبحوث الدكتور هاني الناظر، إن الطفل المنغولي يتميز بكبر حجم الرأس والتخلف العقلي، ويمثل مشكلة لدى العديد من الأسر، وإنه أمكن من خلال رسالة ماجستير بقسم بحوث الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة بالمركز، التوصل إلى نتائج مهمة للغاية من خلال دراسة العوامل التي تؤدي إلى زيادة نسبة إنجاب طفل مصاب بمرض منغولي من الأمهات الصغيرات السن.
وأثبتت الدراسة عدم وجود طفرة في جين معين من الحمض النووي المستخرج من عينات الدم للأمهات، وأن هذه الطفرة لاتمثل عاملا مهما لزيادة نسبة إنجاب طفل منغولي في الأمهات المصريات، ولكن الشيء المهم الذي توصلت إليه الدراسة أن كمية حمض الفوليك الذي تناولته الأمهات كان أقل من الكمية المطلوبة وذلك عند مقارنتها بالعينة الضابطة إحصائيا.
هذا وأشارت الأبحاث العلمية إلى أن تناول الأم الحامل للفيتامينات يؤدي لوصول نسبة منها إلى الجنين تصل إلى 20 %، كما تساعد على ولادة طفل سليم ومعافى، فالتغذية في فترة الحمل لا تعني تناول أي طعام فحسب، ولكن يجب أن يحتوي على فيتامينات ومعادن أكثر، فالحديد تحتاجه المرأة لزيادة عدد كرات الدم الحمراء لتفادي الأنيميا ولتغطية احتياجات الجنين والمشيمة من الهيموجلوبين.
وأثبتت الدراسات، أن ما بين 10 % إلى 20 % من النساء يعانين من انخفاض نسبة الحديد أثناء الحمل، لذلك يجب تناول الأدوية التي تحتوي على الحديد لتعويض النقص في الشهور الأولى للحمل خاصة في نهاية الشهرالثالث حيث تكثر الحاجة لهذا المعدن بالجسم.
كما تعاني بعض السيدات من انخفاض نسبة حمض الفوليك (ب9) بأجسادهن ونقص هذا الفيتامين يؤدي لحدوث تشوهات بالأجنة كما تقل المناعة لدى الأم والجنين في حال نقص هذا الفيتامين مما يعرضهم للكثير من أمراض ضعف المناعة..
يقول الدكتور عادل عاشور مدرس طب الأطفال والوراثة البشرية بالمركز القومي للبحوث :
بان اغلب الأطفال المصابون بالمرض تكون نسبه الذكاء لديهم ما بين التخلف البسيط والمتوسط والشديد في بعض الأحيان الأخرى يكون معدل الذكاء طبيعي.
ويتأخر الأطفال في مرحله الرضاعة في الجلوس والوقوف والمشي والكلام, أما من ناحية الشكل فيكون حجم الرأس صغيرا والجزء الخلفي من الجمجمة مسطح الي حد ما, وتأخذ العينان شكلا مميزا مثل( اليابانيون- الصينيون) كماتوجد لديهم ثنايا جلديه في الجزء الداخلي للعين مع الأنف وكذلك صغر حجم الفم والأذن..
وقد يعاني هؤلاءالأطفال أيضا من ارتخاء شديدفي العضلات واربطه الجسم,مع صغرحجم اليدين والقدمين حيث أن 50% من الحالات يكون لديهم خط أفقي واحد بعرض كف اليدين ومساحة كبيره بين الإصبع الكبير بالقدم والإصبع التالي له,ويحتاج هؤلاء الأطفال الي رعاية طبيه مستمرة ودعم طبي متكامل ومشورة وراثيه حيث ان60-80 % منهم مصابون بضعف شديد في السمع, و40-45% بعيوب خلقيه في القلب,و15-20 %أيضا بعيوب في العظام والمفاصل, و12 %عيوب خلقيه وانسداد بالجهازالهضمي و10 % من تشنجات عصبيه وصرع, و3 % عتامه في عدسة العين(كتاراكت).
أما بخصوص التطعيمات والتحصينات الاجباريه ضد بعض الأمراض مثل شلل الأطفال, وثلاثي البكتريا, وثلاثي الفيروس, والحصبة, والدرن فيضيف الدكتور عاشور بأنها تعطي لهم في نفس المواعيد وبنفس الطريقة مثل الأطفال الطبيعيين ولا يوجد أي تحفظ خاص نحوهم. ويجب أن نعرف أن اكبر نسبه للوفيات تحدث في الخمس سنوات الأولى نظرا لوجود عيوب خلقيه بالقلب والتي تعد من أهم أسباب الوفاة في السنوات الأولى, وان80% من الحالات قد يصلون الي سن الثلاثين و60 % الي سن الخمسين أما متوسط سن الوفاة فيكون في منتصف الخمسينات.
الطفل المنغولي تستطعين اكتشافه بنفسك!
كيفية اكتشاف إعاقة الجنين المنغولي وهو داخل رحم الأم.. وذلك من خلال تحاليل خاصة تكشف عن مدي إعاقة الجنين, ومن خلال دوبلر المتوافر بمستشفي الجلاء للولادة.. وهذا في حد ذاته تقدم في اكتشاف الاعاقات مبكرا.. ولكن نظرا لارتفاع سعر هذه التحاليل وقلة وجود الأجهزة بالمستشفيات خاصة المحافظات!!
فكيف تتابع المرأة حملها؟ ونتتابع جنينها؟ والكثير لايقمن بها.. ولكن تستطيع الأم أن تكتشف بعد ولادة طفلها بساعات قليلة أنه معاق منغولي أم لا؟؟
فكيف تتابع المرأة حملها؟ ونتتابع جنينها؟ والكثير لايقمن بها.. ولكن تستطيع الأم أن تكتشف بعد ولادة طفلها بساعات قليلة أنه معاق منغولي أم لا؟؟
تقول شادية كمال أم عاشت هذه التجربة من قبل.. تستطيع أي أم معرفة ما إذا كان طفلها معاقا أم لا من خلال بعض النقاط التي تستطيع ان تراها بعينها قبل التوجه لأي طبيب مختص:
1 ـ اذا كان الطفل لاينتبه إلي أي صوت عال وليس لديه إي رد فرد انعكاسي.
2 ـ اذا كانت جغرافيا كف اليد مختلفة عن الكف العادي.
3 ـ شكله العام يميل إلي الشكل الياباني.
4 ـ شكل الأصبع الكبيرة للقدم يبدو علي شكل رجل البطة أي مفتوح.
5 ـ خلفية العنق عريضة إلي حدما.
ويؤكد د. مجدي صالح علي طبيب الأطفال أنه من الممكن للأم أن تكتشف ما اذا كان المولود منغوليا أم لا؟
2 ـ اذا كانت جغرافيا كف اليد مختلفة عن الكف العادي.
3 ـ شكله العام يميل إلي الشكل الياباني.
4 ـ شكل الأصبع الكبيرة للقدم يبدو علي شكل رجل البطة أي مفتوح.
5 ـ خلفية العنق عريضة إلي حدما.
ويؤكد د. مجدي صالح علي طبيب الأطفال أنه من الممكن للأم أن تكتشف ما اذا كان المولود منغوليا أم لا؟
ونقول لها بطريقة علمية سليمة النقاط المهمة التي يجب أن تراها بعينها ثم بعد ذلك تتوجه إلي أقرب طبيب متخصص للأطفال:
1 ـ شكل العين مسحوبة مثل ـ الياباني ـ لفوق أو تحت.
1 ـ شكل العين مسحوبة مثل ـ الياباني ـ لفوق أو تحت.
2 ـ المسافة بين العينين تكون كبيرة .
3 ـ الأذن منخفضة عن مستوي العين, وكبيرة أو صغيرة أو بها تشوهات.
4 ـ جغرافيا الكف يوجد بها خط واحد فقط.
3 ـ الأذن منخفضة عن مستوي العين, وكبيرة أو صغيرة أو بها تشوهات.
4 ـ جغرافيا الكف يوجد بها خط واحد فقط.
5 ـ أصابعا القدم الأولي والثانية المسافة بينهما كبيرة.
6ـ حجم الفم صغير جدا وعادتا يكون اللسان خارج الفم.
7 ـ قابل للعدوي والنزلات الشعبية المتكررة.
6ـ حجم الفم صغير جدا وعادتا يكون اللسان خارج الفم.
7 ـ قابل للعدوي والنزلات الشعبية المتكررة.
